Frecuencia de las mutaciones en los genes KRAS, NRAS y BRAF en biopsias de pacientes con cáncer colorrectal primario y metastásico que llegan a una IPS de tercer nivel en la ciudad de Medellín, durante el periodo Junio 2017 – Abril 2021

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.35509/01239015.811

Palabras clave:

Palabras clave: Cáncer colorrectal, KRAS, NRAS, BRAF, EGFR.

Resumen

Antecedentes: El cáncer colorrectal (CCR) es una entidad compleja; comprende un conjunto de enfermedades neoplásicas que presenta diversas alteraciones genéticas y epigenéticas. Estas alteraciones desempeñan un papel importante en el desarrollo, la respuesta al tratamiento y el pronóstico del CCR. Objetivo: Determinar la frecuencia de los genes KRAS, NRAS y BRAF en biopsias de pacientes con cáncer colorrectal primario y metastásico que llegan a un laboratorio de tercer nivel en la Ciudad de Medellín, durante el periodo Junio 2017 – Abril 2021. Métodos: Estudio retrospectivo donde se incluyeron biopsias embebidas en parafina de pacientes con CCR primario y metastásico. Se evaluaron los genes KRAS, NRAS y BRAF mediante PCR en tiempo real utilizando la plataforma Idylla. Resultados: Un total de 816 biopsias fueron incluidas en el estudio, el 81,9% de los casos correspondían a pacientes con CCR primario, con predominio en recto. La distribución del estado mutacional para el total de la población de estudio fue: mutados 463 casos (56,7%), tipo salvaje o no mutados 307 casos (37,6%) y no concluyente 46 casos (5,7%). De los casos mutados, 393 (84,9%), 43 (9,3%), 26 (5,6%) y 1 (0,2%) se presentaron en KRAS, BRAF, NRAS, y NRAS/BRAF respectivamente. Conclusión: El CCR es una enfermedad heterogénea debido a los diversos factores asociados a su desarrollo, especialmente los cambios y/o alteraciones genéticas. Explorar el estado mutacional en KRAS, NRAS y BRAF de los pacientes con CCR primario y metastásico demuestra ser importante debido a la influencia que ejercen sobre el pronóstico y la supervivencia general.

Biografía del autor/a

Erika Pino, Grupo Biomoléculas, Unidad de Investigación Genética Molecular (UNIGEM), Medellín, Antioquia, Colombia.

Microbióloga y Bioanalista

Claudia Benítez, Grupo Biomoléculas, Unidad de Investigación Genética Molecular (UNIGEM), Medellín, Antioquia, Colombia.

Microbióloga y Bioanalista

Laura Orozco, Grupo Biomoléculas, Unidad de Investigación Genética Molecular (UNIGEM), Medellín, Antioquia, Colombia.

Microbióloga y Bioanalista

Olga Rincón, Grupo Biomoléculas, Unidad de Investigación Genética Molecular (UNIGEM), Medellín, Antioquia, Colombia.

Directora técnica

Beatriz Aristizábal, Grupo Biomoléculas, Unidad de Investigación Genética Molecular (UNIGEM), Medellín, Antioquia, Colombia.

Directora científica

Clara Aristizábal, Grupo Biomoléculas, Unidad de Investigación Genética Molecular (UNIGEM), Medellín, Antioquia, Colombia.

Gerente

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Cómo citar

[1]
Pino Palacios, E.Y. et al. 2022. Frecuencia de las mutaciones en los genes KRAS, NRAS y BRAF en biopsias de pacientes con cáncer colorrectal primario y metastásico que llegan a una IPS de tercer nivel en la ciudad de Medellín, durante el periodo Junio 2017 – Abril 2021. Revista Colombiana de Cancerología. 26, 3 (sep. 2022), 273–285. DOI:https://doi.org/10.35509/01239015.811.

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26-09-2022

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