Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia
DOI:
https://doi.org/10.35509/01239015.866Palabras clave:
neoplasias de la mama, síndromes neoplásicos hereditarios, pruebas genéticas, predisposición genética a la enfermedad, asesoramiento genéticoResumen
Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un “Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario”, con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).
Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP.
Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.
Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.
Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.
Biografía del autor/a
María Carolina Sanabria-Salas, Grupo Investigación de Biología del Cáncer, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
1. Grupo Investigación de Biología del Cáncer, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Ana Pedroza-Durán, Especialista en entrenamiento en Mastología, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
8. Especialista en entrenamiento en Mastología, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Ana Lucía Rivera, Grupo de Patología Oncológica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
3. Grupo de Patología Oncológica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Daniel Gonzalez-Hurtado, Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
4. Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Daniela Cuadrado, Especialista en entrenamiento en Cirugía de Mama y Tumores de Tejidos Blandos, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
9. Especialista en entrenamiento en Cirugía de Mama y Tumores de Tejidos Blandos, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
María Quintero-Ortiz, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia .
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Raúl Suarez-Rodríguez, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Ana Milena Gómez, Subdirección General de Atención Médica y Docencia, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
5. Subdirección General de Atención Médica y Docencia, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
6. Hospital San Ignacio, Bogotá, D.C., Colombia.
María Carolina Manotas, Programa para la Conformación de una Red Nacional de Cáncer Hereditario, Subdirección General de Atención Médica y Docencia, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
7. Programa para la Conformación de una Red Nacional de Cáncer Hereditario, Subdirección General de Atención Médica y Docencia, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Ricardo Brugés-Maya, Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
4. Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Luis Hernán Guzmán-Abi-Saab, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Ximena Briceño-Morales, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Jesús Oswaldo Sánchez-Castillo, Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
4. Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Fernando Contreras-Mejía, Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
4. Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Carlos Lehmann-Mosquera, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Mauricio García-Mora, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Javier Ángel-Aristizábal, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Iván Fernando Mariño-Lozano, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Eduardo Rojas, Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
4. Unidad de Oncología Clínica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
Sandra E. Díaz-Casas, Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
2. Unidad Funcional de Seno y Tejidos Blandos, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia.
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