TY - JOUR AU - Sanabria Salas, Maria Carolina AU - Pedroza Duran, Ana María AU - Rivera, Ana Lucía AU - Gonzalez Hurtado, Daniel AU - Cuadrado Franco, Daniela María AU - Quintero Ortiz, María Andrea AU - Suarez Rodriguez , Raúl Alexis AU - Gómez Camacho, Ana Milena AU - Manotas, María Carolina AU - Brugés Maya, Ricardo AU - Guzmán Abi-Saab, Luis Hernán AU - Briceño Morales, Ximena AU - Sánchez Castillo, Jesús Oswaldo AU - Contreras Mejía, Fernando AU - Lehmann Mosquera , Carlos AU - García-Mora, Mauricio AU - Ángel Aristizabal, Javier AU - Mariño Lozano , Iván Fernando AU - Rojas Andrade, Eduardo Alfonso AU - Diaz Casas, Sandra Esperanza PY - 2023/02/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia JF - Revista Colombiana de Cancerología JA - Rev. colomb. cancerol. VL - 27 IS - SE - Artículos de revisión DO - 10.35509/01239015.866 UR - https://www.revistacancercol.org/index.php/cancer/article/view/866 SP - 26-41 AB - <p><strong>Introducción.</strong> Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes <em>BRCA1</em> y <em>BRCA2</em>. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un <em>“Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario”</em>, con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes <em>BRCA1</em> y <em>BRCA2</em> (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).<br /><strong>Objetivo.</strong> Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP.<br /><strong>Materiales y métodos.</strong> Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes <em>BRCA1</em> y <em>BRCA2</em>, y en otros genes no <em>BRCA</em>, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.<br /><strong>Resultados.</strong> Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.<br /><strong>Conclusiones.</strong> Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.</p> ER -